Esclerosis múltiple

Descripción general: esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple (EM) es un trastorno desmielinizante, lo que significa que la "vaina" de mielina externa de los axones de las células nerviosas que ayuda a aislarlos para permitir que las señales pasen de manera más eficaz se descompone. Se presume que es de naturaleza autoinmune, aunque esto aún no se comprende bien. La EM afecta al sistema nervioso central y no afecta al sistema nervioso periférico.

La EM es más común en mujeres que en hombres y más común en caucásicos que en otras razas. Los síntomas suelen aparecer entre los 20 y los 40 años. La EM puede ser hereditaria, pero si una persona tiene EM, el pariente de primer grado tiene solo un 2-4% de probabilidades de tener EM. La deficiencia de vitamina D puede influir en el riesgo de desarrollar EM.

Los estudios científicos han sugerido un proceso autoinmune que causa la EM, incluida la ruptura de la barrera hematoencefálica y un sistema inmunológico hiperactivo que ataca las vainas de mielina. Las células B, las células T, las células plasmáticas y los anticuerpos se han implicado en varios estudios como participantes en la EM.

Características de los síntomas de la EM

En general, los síntomas neurológicos focales de la EM tienden a desarrollarse progresivamente durante un período de horas y luego se resuelven o mejoran durante un período de días o semanas.

Los síntomas de la EM pueden reaparecer o empeorar con el calor intenso, lo que se denomina "fenómeno Uhthoff". De hecho, antes de los avances en la resonancia magnética, los neurólogos a menudo tenían jacuzzis en la oficina para examinar al paciente antes y después de la exposición a un calor significativo. En el peor de los casos modernos, algunos pacientes con EM incluso usan chalecos de enfriamiento cuando están en el calor.

Los síntomas neurológicos focales se denominan "recaídas" y la recuperación se denomina "remisión". El grado de remisión puede ser incompleto. A veces, puede haber un componente progresivo persistente.

Presentaciones clásicas

Hay múltiples formas clásicas en las que la EM se presenta por primera vez.

• Signo de Lhermitte

  • Cuando una persona flexiona el cuello, hay una sensación similar a una descarga eléctrica que viaja por la espalda. Esto no es exclusivo de la EM, pero a menudo se encuentra al interrogarlo.

• Oftalmoplejía internuclear (INO)

  • Un INO ocurre cuando una lesión de EM afecta el fascículo longitudinal medial, una estructura que ayuda a coordinar los movimientos oculares entre los dos ojos. Esto hace que sea difícil mover un ojo completamente hacia la nariz y el otro ojo tendrá nistagmo o movimientos espasmódicos. Esto resulta en visión doble cuando ambos ojos están abiertos. Cuando esto ocurre en un paciente más joven, la EM se considera alta.

• Neuritis óptica

  • La neuritis óptica es la pérdida progresiva de la visión, que por lo general afecta primero la visión del color en un ojo. Puede ser doloroso. Esto se debe a la desmielinización del nervio óptico. Si bien la ON puede ocurrir por sí sola o en otras condiciones, es bastante común en la EM. Es el primer síntoma de EM en hasta un 15-20% de los casos de EM y hasta el 50% de las personas con EM tendrá ON en algún momento.

• Mielitis parcial

  • La mielitis se refiere a una afección inflamatoria en la médula espinal. A diferencia de otras causas de mielitis transversa en las que se ve afectada toda la sección transversal de la médula, la EM tiende a afectar solo una parte del nivel de la médula espinal. Esto puede provocar entumecimiento en los pies / piernas, espasticidad, disfunción de la vejiga o disfunción eréctil.

Manifestaciones crónicas

Además de los síntomas agudos o relativamente repentinos de la EM, puede haber síntomas crónicos o a largo plazo comunes en la EM.

• Espasticidad

  • La espasticidad ocurre cuando los músculos de la zona irrigados por la parte del sistema nervioso afectada por la EM se vuelven más rígidos y tensos. Esto puede causar dolor y disminución de la función motora. Los medicamentos, como el baclofeno, pueden ayudar con esto. Se puede considerar que las inyecciones de Botox relajan los músculos. Cuando la espasticidad es grave, algunas personas se beneficiarán de una bomba de baclofeno implantada quirúrgicamente para administrar el medicamento de manera constante y directa al sistema nervioso central.

• Dificultad para caminar

  • La dificultad o la lentitud para caminar se vuelven comunes en la EM. Hay medicamentos que han demostrado mejorar la velocidad al caminar, como Ampyra.

• Fatiga

  • La fatiga es común en pacientes con EM. En particular, a menudo se informa que el grado de fatiga no guarda proporción con las actividades de la persona. En ocasiones, se utilizan medicamentos estimulantes para ayudar a combatir la fatiga.

• Disfunción congnitiva

  • La EM puede provocar dificultades con la multitarea y la memoria a corto plazo con el tiempo.

Diagnóstico

Desde que se establecieron los primeros criterios de diagnóstico como los "Criterios de Schumaker" en 1965, la EM se ha definido como un trastorno desmielinizante que afecta al sistema nervioso central con múltiples ataques separados en el espacio (que afectan a múltiples áreas del sistema nervioso) y en el tiempo ( ocurriendo varias veces). Desde entonces, ha habido avances monumentales en tecnología y pruebas, pero esta definición general permanece sin cambios. El neurólogo debe utilizar la historia clínica / examen y / o pruebas de diagnóstico para demostrar que ha habido múltiples ataques en múltiples regiones del sistema nervioso.

El criterio estándar de oro actual para diagnosticar la EM son los Criterios de McDonald, que se actualizaron por última vez en 2017.

Además de incluir una historia clínica / examen, estos criterios implementan pruebas de diagnóstico, consideradas pruebas complementarias. Si bien no es obligatorio en todos los casos, esta prueba puede tomar la forma de resonancia magnética del cerebro, resonancia magnética de la médula espinal, análisis de LCR, potenciales evocados visuales y tomografía de coherencia ocular.

• Resonancia magnética del cerebro con y sin contraste

  • La resonancia magnética del cerebro puede revelar lesiones en las secuencias T2 que tienden a evitarse en apariencia. Por lo general, son periventriculares (cerca de los ventrículos), yuxtacorticales (junto a la corteza o superficie) o infratentoriales (en la parte inferior del cerebro). A menudo parecen extenderse desde los ventrículos en un patrón ovoide que aparece como dedos apuntando hacia afuera, lo que lleva al término "dedos de Dawson" que se describió en 1916. Cuando se produce un brote de EM de forma activa, puede haber un realce de contraste de la lesión activa . Las resonancias magnéticas del cerebro se pueden comparar a lo largo del tiempo para ver si se desarrollan nuevas lesiones.

• Resonancia magnética de la columna con y sin contraste

  • La resonancia magnética de la columna puede revelar lesiones en T2 debido a la participación de la EM. Estos tienden a ocurrir en un solo nivel del cordón y tienden a verse más en la porción periférica del cordón. Al igual que en la resonancia magnética cerebral, las lesiones activas pueden tener realce de contraste y las imágenes pueden repetirse con el tiempo para ver si se desarrollan nuevas lesiones.

• Análisis de LCR

  • Se puede obtener líquido cefalorraquídeo cuando los criterios de diagnóstico no se cumplen completamente mediante la historia clínica o las imágenes. En este caso, las bandas oligoclonales o las pruebas de IgG elevadas pueden mostrar inflamación activa en el sistema nervioso, lo que puede respaldar el diagnóstico de EM.

• Potenciales evocados visuales (VEP)

  • El PEV puede confirmar la desmielinización del nervio óptico, que es el nervio que recibe información del ojo y la lleva al cerebro para permitir la visión.

• Tomografía de coherencia ocular (OCT)

  • La OCT utiliza tecnología de ultrasonido avanzada para evaluar el nervio óptico en la parte posterior del ojo para verificar si hay adelgazamiento o daño que pueda sugerir EM. Esto también se puede seguir a lo largo del tiempo para ver si la EM de una persona está empeorando o es estable.

• Pruebas para descartar imitaciones de EM

  • El neurólogo puede sugerir análisis de sangre para descartar otras afecciones que pueden simular la EM. Incluyendo afecciones como la enfermedad de Lyme y el lupus, esta lista es extensa y adaptada al individuo.

Subtipos de EM

Algunos pacientes con EM tienden a tener brotes y luego se recuperan, mientras que otros pacientes tienden a tener una progresión constante con el tiempo.

Ha habido varios esfuerzos para definir los subtipos de EM para comunicar mejor el curso de una persona en particular, pero el sistema más común fue definido por la Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple de EE. UU.:

• Remitente-recurrente (RR)

  • RR es el patrón clásico por el cual una persona tiene recaídas - o "ataques" - de los síntomas debido a la EM, y luego los síntomas mejoran lentamente.

• Progresivo secundario (SP)

  • SP es un subtipo de EM en el que el curso comienza como RR, pero luego pasa a tener un empeoramiento progresivo sin recuperación.

• Primaria progresiva (PP)

  • La PP es un subtipo de EM en la que hay un empeoramiento progresivo y constante de los síntomas sin recuperación.

• Recaída progresiva (PR)

  • La RP es un subtipo de EM donde hay un empeoramiento progresivo de los síntomas con exacerbaciones repentinas intermitentes de síntomas.

Un fenómeno llamado más recientemente de aquellos que solo tienen un episodio de síntomas de desmielinización del sistema nervioso sin cumplir con los criterios completos para la EM es el "síndrome clínicamente aislado". Normalmente, el tratamiento modificador de la enfermedad no se inicia en este momento.

De manera similar, con el aumento en el uso de resonancias magnéticas en la población general, ha surgido un subgrupo de personas que tienen imágenes que pueden cumplir con los criterios para la EM pero sin síntomas clínicos que se correlacionen, lo que se ha denominado "síndrome aislado radiográficamente". En determinadas circunstancias en las que los cambios radiográficos son importantes y empeoran,

El neurólogo puede considerar iniciar un tratamiento de modificación de la enfermedad incluso si no hay síntomas, para intentar prevenir una discapacidad futura.

Recaída de EM versus pseudorrecaída

• Una recaída de la EM es un nuevo síntoma neurológico que dura más de un día debido a la actividad de la enfermedad de la EM, en ausencia de fiebre o infección. El tratamiento de la recaída de la EM se analiza a continuación.

• Una infección (como neumonía o infección del tracto urinario) u otra enfermedad médica puede causar una pseudorrecaída, que empeora o reaparece de un síntoma neurológico previo. En esta situación, no hay una nueva lesión clara de EM. Con la pseudo-recaída, el tratamiento es abordar la infección subyacente o la enfermedad sistémica. A menudo, no se administran esteroides, ya que las dosis altas de esteroides pueden dañar el sistema inmunológico, lo que podría provocar el empeoramiento de un proceso infeccioso subyacente.

• La resonancia magnética del cerebro y la columna vertebral se puede utilizar para ayudar a diferenciar entre una recaída de la EM y una pseudorrecaída, buscando lesiones nuevas o que realcen el contraste que sugieran una verdadera recaída de la EM.

Tratamientos para el brote / recaída de EM aguda

• Esteroides

  • Los esteroides son el tratamiento más común para las recaídas agudas de la EM. Se ha demostrado que los esteroides aceleran el proceso de recuperación o remisión. A menudo, se usa un esteroide intravenoso de dosis alta llamado metilprednisolona durante 3 a 5 días, aunque ocasionalmente se puede usar prednisona oral. Los esteroides intravenosos se administran ocasionalmente en el hospital, pero a menudo se pueden organizar en un centro de infusión para pacientes ambulatorios o en el hogar de la persona.

• Intercambio de plasma (PLEX)

  • En casos raros en los que los síntomas de la EM empeoran a pesar de las dosis altas de esteroides, se puede considerar PLEX. Esto implica extraer el plasma de una persona de la sangre y reemplazarlo con otro plasma. Esto requiere un catéter especial colocado quirúrgicamente y, a menudo, requiere hospitalización.

Terapias modificadoras de enfermedades

Si bien no existe cura, actualmente existen muchos medicamentos que pueden usarse para reducir el número de recaídas en la EM y minimizar la discapacidad. Los medicamentos varían ampliamente en la ruta del medicamento, los posibles efectos secundarios, el perfil de seguridad y la frecuencia de dosificación. El neurólogo tiene una discusión detallada con la persona con EM para seleccionar un tratamiento modificador de la enfermedad para la EM.

• Autoinyectable: existen varios medicamentos en los que una persona puede inyectarse en casa ya sea por vía subcutánea o intramuscular. Estos incluyen Betaseron, Avonex, Rebif y Copaxone.

• Terapias orales: existen pastillas que se utilizan para la EM a través de varios mecanismos de acción. Estos tienen una frecuencia de dosificación variable y posibles efectos secundarios. Estos incluyen Tecfidera, Aubagio y Gilenya.

• Infusiones: Tysabri es un anticuerpo monoclonal en infusión que se administra cada 28 días. Se considera que es uno de los medicamentos más potentes para prevenir las recaídas de la EM, pero sus propiedades inmunosupresoras requieren estar atento a las enfermedades infecciosas oportunistas. Lemtrada es un anticuerpo monoclonal para infusión que se administra una vez al año, pero el equipo debe vigilar de cerca cualquier reacción a la infusión. Ocrevus es otra infusión de anticuerpos monoclonales, y este es el único medicamento con indicación de la FDA para el tratamiento de formas progresivas de EM.

Trastorno del espectro de neuromielitis óptica

El trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD) es otro trastorno desmielinizante del sistema nervioso central que es distinto de la EM. Esta condición involucra anticuerpos contra los receptores de acuaporina-4 o anticuerpos MOG. Si bien puede involucrar neuritis óptica como la EM, las lesiones de la médula espinal NMOSD tienden a ser más completas y se extienden a 3 o más niveles.

El NMOSD tiende a responder peor a los esteroides que a la EM, a menudo requiere PLEX y consideración de medicamentos inmunosupresores sistémicos más fuertes como rituximab o azatioprina.

Recursos adicionales

Síntomas y causas de la EM

Que es la EM

Tratamiento de la EM

Recursos de la Sociedad Nacional de EM